Francois Jacob
MI AZ ÉLET TITKA?

A 2000. év méltó fogadására készülve – ez egyébként szerintem csupán a három nullás túlértékelésének a jele –, felkértek, hogy fejtsem ki véleményemet errõl a kérdésrõl. A felkérés igazán alkalomhoz illõ, hiszen erre a kérdésre mind a mai napig nem találtuk meg a választ. Amióta csak emberek élnek a földön és gondolkodni tudnak, foglalkoztatja õket ez a rejtély. Mindannyian elég korán ráébredünk halandó voltunkra, a legtöbbünk már fiatalon látott embereket vagy állatokat meghalni, és mindannyian tudatában vagyunk az élet múlékonyságának. Mindannyian szeretnénk tudni, hogy tulajdonképpen mi is az élet, de az a bökkenõ, hogy igen nehéz, vagy talán teljességgel lehetetlen megválaszolni ezt a kérdést. Egy kicsit úgy vagyunk ezzel is, mint az idõ fogalmával: intuíciónk segít abban, hogy érezzük és értsük, mit is jelent, de pontosan meghatároznia még senkinek sem sikerült.
Amikor az életrõl beszélünk, általában a halálhoz viszonyítjuk. Jóval ritkábban hasonlítjuk, viszonyítjuk az élõlényeket az élettelen dolgokhoz, mint amilyenek pl. a hegyek, a sziklák, a homok, a víz. A tudomány területén a világ jelenségeinek élõ és élettelen dolgokra való felosztása viszonylag új keletû. A 18. század végéig a növények és állatok vizsgálata a természetrajz feladata volt, és ez csupán leírásukat, osztályozásukat, morfológiájuk összehasonlítását tekintette feladatának.
A 19. század elején több szerzõ, közöttük Lamarck, az élõlények tulajdonságait kezdte vizsgálni, azt kutatva, hogy miben különböznek az élettelen világ jelenségeitõl. Ekkor született meg a biológia elnevezés is. Érdemes megjegyeznünk, hogy a biológia a romantikával egykorú.  Éppen akkor fordult az érdeklõdés az élõvilág felé, amikor a világirodalom elsõ nagy hatású öngyilkossága, az ifjú Werther halálának története felkavarta, megrázta a lelkeket.

Vitalizmus – Pasteur és a baktériumok – sejtelmélet – Darwin és az evolúció elmélete
A tudósok és a filozófusok régóta szeretnék megfejteni az élet titkát. Hosszú ideig azt hitték, hogy az élet valami sajátos anyagban vagy erõben rejlik, és az „élõ anyag” egészen más alkotóelemekbõl, „erõkbõl” épül fel, mint az élettelen világ, és így egészen más tulajdonságai vannak. Évszázadokon át keresték, kutatták ezt a rejtélyes anyagot, az „életerõt”. Pedig az élet nem valami önmagában álló, elkülöníthetõ, sajátos tulajdonságokkal rendelkezõ egység, hanem egy folyamat, az anyag sajátos szervezõdése. Megkísérelhetjük ennek a folyamatnak, az anyag eme sajátos szervezõdésének a leírását, a meghatározását, de az életet mint elvont fogalmat soha nem fogjuk tudni meghatározni. Egy élõ szervezetet lehet vizsgálni, tanulmányozni, próbálkozhatunk az élõ és élettelen világ között húzódó határvonal kijelölésével, de az „élõ anyag” elõállításával kár is kísérletezni. Az élõlények ugyanazokból az anyagokból épülnek fel, mint az élettelen világ, egyiküknek sincsenek kivételes tulajdonságokkal rendelkezõ sajátos alkotóelemei.
A vitalizmus igen hosszú ideig számított elfogadott nézetnek, és sok biológus még a 20. század elején is bátran hivatkozhatott valamiféle titokzatos erõre, amely az élõ világot megkülönbözteti az élettelentõl, mert a vitalista felfogást cáfoló érvek még nem voltak eléggé meggyõzõek. Ennek az ellentábornak a szószólói Descartes-ot követve azt vallották, hogy – talán csak az embert kivéve –, minden szervezet tulajdonképpen úgy mûködik, mint egy gépezet. Az élõ szervezetek mûködési modelljét a gépi szerkezetek modelljére egyszerûsítették, és ez nem vezethetett kielégítõ eredményre, hiszen a két rendszer között sok lényegbeli eltérés van. Ki látott már olyan gépezetet, mechanikus szerkezetet, amely képes szaporodni, saját kérdéseire választ ad, és a mûködéséhez szükséges energiát saját erejébõl biztosítani tudja? E nyilvánvaló ellentmondások dacára ez az elmélet egészen a legutóbbi idõkig fennmaradt.
A vitalizmus fölötti elsõ komoly gyõzelem a vegyészek érdeme. Mivel úgy vélték, hogy az élettelen és élõ testek teljesen különbözõ anyagokból állnak, feltételezték, hogy vegyészek nem is tudják elõállítani ez utóbbiak alkotóelemeit, azaz szerves vegyületeket. De 1828-ban Frederik Wöhlernek sikerült laboratóriumi úton, ásványi anyagok szintézisével egy szerves anyagot, a karbamidot elõállítania. Ezzel cáfolhatatlanul bebizonyította, hogy szervetlen alkotóelemekbõl laboratóriumi úton is létre lehet hozni szerves molekulát.
A 19. század vége a biológia bámulatos fejlõdését, forradalmian új elméletek megjelenését hozta magával. A „csírák”, azaz a baktériumok elméletét Pasteur képviselte. A mikroorganizmusokat a mikroszkóp feltalálásának köszönhetõen már a 17. században felfedezték, de hosszú idõbe telt, amíg rájöttek, hogy hova sorolják õket, és mihez kezdjenek velük. Pasteur volt az elsõ, aki bebizonyította, hogy milyen óriási szerepük van ezeknek a parányi élõlényeknek az emberek és állatok betegségeinek kialakulásában és bizonyos termelési folyamatokban, például a bor és a sör elõállításában. Pasteur érdeme az is, hogy végleg leszámolt az õsnemzés elméletével, amikor kimutatta, hogy baktériumokat csakis baktériumok hozhatnak létre.
A sejtelmélet alapjait Schleiden vetette meg a növény-, Schwann pedig az állatvilág területén. Minden élõ szervezet sejtekbõl áll, ez minden élõ szervezet alapegysége. Új élet csak a megtermékenyítés útján, azaz két szaporítósejt, a spermatozoida és a petesejt egyesülésébõl jöhet létre. Az embrió a megtermékenyült petesejt fejlõdésébõl, a sejtek sokszorozódásából és differenciálódásából, izom-, ideg-, máj- stb. sejtekké való specializálódásából alakul ki.
Az evolúciós elmélet megteremtõje Darwin. Szerinte az egész élõ világ a mai formájában (beleértve minket, emberi lényeket is), a Föld történetének szerves része. Darwin azt állítja, hogy a ma létezõ fajok egy általa felfedezett mechanizmus, a természetes kiválasztódás törvényének megfelelõen alakultak ki más, korábban létezett fajokból. Végül is minden élõlény egyetlen – vagy néhány – közös õs-szervezettõl származik. Ez az állítás már magában is foglalja a következõ nagy kérdést: honnan ered ez a közös õs-szervezet, õsanyag?

Biokémia és genetika
A 20. század elején két új tudományág jelent meg, a biokémia és a genetika.
A biokémia célja a sejt alkotóelemeinek és mûködésének tanulmányozása. Ennek eredményeként kezdõdhetett el az élõ anyag kísérleteken alapuló vegyi vizsgálata. A kutatók rengeteg, viszonylag egyszerû reakciót elemeznek, és nyomon követik azokat az átalakulási folyamatokat, amelyek során energiatartalékok képzõdnek, és létrejönnek a sejtépítéshez szükséges alkotóelemek.
A sejt szerkezetét elemezve felfedezték, hogy kétféle: kisebb és egészen nagy  molekulából állnak.
A kisebbeket reakció-sorozatok láncai alkotják, és a kapcsolódási pontoknál, ahol egy újabb sorozat kezdõdik, bizonyos atomcsoportok eltûnnek vagy éppen ellenkezõleg, új atomcsoport kapcsolódik a lánchoz. Minden reakciót sajátos módon egy sajátos enzim katalizál. A nagyobb molekulák teljesen másképpen szervezõdnek. Ezek tulajdonképpen polimérek, amelyek ugyanannak a reakciónak az ismétlõdésébõl jönnek létre. Minden újabb szakaszban ugyanolyan típusú kisebb molekulák csatlakoznak a polimérekhez. Ilymódon ezek a polimérek több száz, esetenként több ezer ilyen elemet is tartalmazhatnak. Két nagy csoportjukat ismerjük, mindkettõ alapvetõ fontosságú a sejt életében.
A nukleinsavak olyan polimérek, amelyeket a vegyészek purikus és pirimidikus bázisoknak neveznek, és négyfélék lehetnek. Két nagy csoportra osztják õket, az egyik a DNS, azaz a dezoxiribonukleinsav, amely a sejt információinak megõrzéséért és újratermeléséért felel, és a ribonukleinsav, azaz a RNS, amelynek tovább kell adnia az információkat. A proteinek aminosav-polimérek, és kb. húsz fajtájuk ismeretes. A proteinek meghatározzák a sejt szerkezetét, biztosítják az enzimek, azaz a vegyfolyamatok katalizátorainak termelõdését.
Minél alaposabban sikerült megismerni az élõ anyag összetevõit, a bennük és közöttük lejátszódó reakciókat, annál nyilvánvalóbb lett, hogy ezeket meg lehet ismételni laboratóriumi körülmények között is. Az élõlények különlegessége elsõsorban az enzimekben, illetve ezek katalizáló szerepében rejlik. Az enzimek közvetítésével végbemenõ katalízis pontossága, hatékonysága és sajátos jellege biztosítja az összes vegyi folyamat lefolyását a sejt határolta parányi térben. Az enzimek tevékenysége szervesen kapcsolódik a proteinek jelenlétéhez. Ha meg akarjuk fejteni az élõvilág kémiájának a titkát, egészen bizonyos, hogy a proteinek természetének és tulajdonságainak a megismerése révén juthatunk közelebb a megoldáshoz.

A másik tudományág, a genetika a századdal együtt született, és vele együtt haladt elõbbre. Mendel az 1860-as években végezte és publikálta kutatásait, de a tudományos világ nem figyelt fel a jelentõségére. A 20. század elején (egymástól függetlenül, de majdnem egy idõben) több biológus is felfedezte Mendel munkásságát, amelynek az a lényege, hogy a szemmel látható, megfigyelhetõ „jellegzetességek” egy nem látható, a sejtben rejtõzõ faktor hatására alakulnak ki. Ezt a faktort génnek nevezték el. A tudósok azóta is fáradhatatlanul igyekeznek megérteni, hogy mi is az a gén, melyek a jellemzõi és hogyan mûködik. Minél többet sikerült megtudni a génekrõl, annál nyilvánvalóbbá vált, hogy minden sejtnek, minden szervezetnek ezek a meghatározó részei, és hogy az egész biológia a genetikán alapul.
A 20. évszázad elsõ harmadában több biológus is kísérletezett állati illetve növényi mutánsok létrehozásával és egymástól több mutációban eltérõ szervezetek keresztezésével. 1910-ben sikerült végleg bebizonyítani, hogy a gének helyzete pontosan meghatározott, és hogy mindig egy adott helyet foglalnak el egy meghatározott kromoszómában. A kromoszómákon lineárisan elhelyezkedõ géneket bemutató ábra és az elsõ géntérkép, több jelzõvel, 1913-ban jelent meg.
Ekkoriban a genetikusok kutatásaikat a bonyolultabb szervezetekre korlátozták,  és elsõsorban olyan géneket fedeztek fel, amelyek a morfológiai tulajdonságok kialakulását vagy a viselkedést határozták meg. Az 1930-as évek végén ébredt fel az érdeklõdés a biokémia iránt. A génkutatást kiterjesztették a mikroorganizmusokra is. Ki tudtak mutatni olyan géneket, amelyek a biokémiai folyamatokat irányítják. Ennek eredményeként térképezték fel az anyagcsere egyes folyamatait és azt, hogy ezek minden szakaszában lejátszódó katalízisért (és a katalizátorért, amely mindig egy bizonyos protein) egy specifikus gén a felelõs.
Ekkoriban a géneket még csak elképzelni tudták, és elsõsorban arra  használták õket, hogy a segítségükkel a megismert folyamatokat meg tudják magyarázni. Soha senki nem látott még gént. Képzeletbeli fonalakra - azaz a kromoszómákra - fûzött képzeletbeli gyöngyszemekként ábrázolták a géneket. Amikor aztán a kutatások egyre valószínûbbé tették, hogy baktériumoknál és vírusoknál a DNS, azaz a dezoxiribonukleinsav az öröklõdés hordozója, az addig csupán elméletben létezõ gén kezdett valóságos testet, térbeli alakot ölteni.
A 20. sz. közepén egy új tudományág, a molekuláris biológia megjelenésével merõben új szemlélet alakult ki az élõ szervezetek vizsgálata terén. A molekuláris biológia alaptételeinek helyességét csak késõbb sikerült kísérleti úton is bizonyítani. Az új tudományos megközelítés szerint az élõlények tulajdonságait szükségszerûen az õket alkotó molekulák szerkezete és azok egymás közti kölcsönhatásai határozzák meg. Az újszerû gondolat a fizikusok fejében született meg: Bernal, Niels Bohr, Delbrück, Schrödingen számára minden biológiai ténynek molekuláris magyarázata van. Még azzal az eshetõséggel is számoltak,  hogy talán olyan törvényszerûségeket fedeznek majd fel, amelyek kizárólag az élõvilágra érvényesek. De hát ilyen felfedezésekre soha nem került sor.
A patológia terén sikerült elõször a molekuláris biológia kutatási eredményeit  felhasználni a sarlóalakú vérsejtek okozta vérszegénység magyarázatára. Az új elmélet teljes gyõzelmét, a fizikusok elgondolásának meggyõzõ bizonyítékát a DNS molekuláris felépítésének megismerése jelentette. A molekuláris biológia elindulhatott diadalútjára. A Watson és Crick javasolta szerkezetnek köszönhetõen megfejtették az öröklõdés titkát, választ kaptunk az emberiség egyik legrégibb kérdésére.
A molekuláris biológia eleinte csak a legegyszerûbb szervezeteket, a baktériumokat és virusokat tanulmálnyozta.
A baktériumoknak van egy igen elõnyös tulajdonságuk: egyetlen egyedbõl kiindulva pár óra alatt néhány milliárdnyi, teljesen homogén populáció állítható elõ. És ez fordítva is mûködik: több milliárdnyi populációból ki lehet tenyészteni egyetlen sajátos mutánst,  ha biztosítani tudjuk a létrejöttéhez szükséges sajátos feltételeket. Ez a magyarázata a biokémikusok és genetikusok baktériumok iránti érdeklõdésének. Pasteur felfedezései után a mikrobák csupán betegségekkel és bizonyos ipari eljárásokkal kapcsolatban kerültek szóba, tulajdonképpen a tudományos élet perifériájára kerültek. De a 20. sz. derekán kiderült, hogy ezek a parányok is ugyanazokból a vegyi alkotóelemekbõl állnak, mint a többi élõlény, és hogy nekik is ugyanúgy vannak kromoszómafonalra fûzött génjeik. A kutatások kimutatták, hogy az élõ világ szerkezetét és mûködési módját tekintve is egységes. Ilyen feltételek mellett a baktériumok ideális kutatási és kísérleti anyagnak bizonyultak.
A vírusok olyan picinyek, hogy optikai mikroszkóppal nem is láthatók, csak elektronmikroszkóppal lehet vizsgálni õket. Hosszú ideig nyitott kérdés volt, hogy egyáltalán élõlénynek tekinthetõk-e. Ma már tudjuk, hogy a válasz határozott nem. Hiába helyezik õket a legkedvezõbb körülmények közé, képtelenek anyagcserére, nem tudnak energiát termelni vagy felhasználni, nõni, szaporodni, már pedig ezek a tulajdonságok jellemzik az élõlényeket. A vírusoknak nincs saját enzimkészletük. Csak idegen sejtekben képesek szaporodni, ahova fertõzés útján kerülnek be, és ha egyszer bejutottak, akkor a sejt enzimanyagát használják saját céljaikra.
A molekuláris biológia mûvelõi sokáig csupán a baktériumok és vírusok világára korlátozták kutatásaikat. A többsejtû szervezetek vizsgálatával egyelõre nem foglalkoztak: ezek DNS-e olyan feladatot jelentett számukra, amelybe nem volt merszük belevágni.De aztán lassanként kezdtek megbarátkozni a DNS-sel, egyre jobban tudták manipulálni. Megtanultak különbözõ hosszúságú szegmenseket adott pontban leválasztani és levágni róla, aztán ezeket a szakaszokat újra összeilleszteni, más szakaszokat megint visszahelyezni a kromoszómába. Ezeket a mûveleteket hívják géntechnikának, és ezeknek köszönhetõ, hogy a bonyolult szervezetek genomjában található óriási mennyiségû DNS-t manipulálni lehet.

Amint látjuk, alig néhány év leforgása alatt az élõlényekrõl alkotott felfogás gyökeresen megváltozott, és mûködésük, feljlõdésük vizsgálati módszerei is teljesen átalakultak. A biológia minden ágában: a sejtbiológia, a virológia, az immunológia, a fiziológia, a neurobiológia, az endokrinológia területén egyaránt alapfeltétel lett a jelenségek molekuláris magyarázata. Az ezt követõ idõszakban, amely napjainkban is tart, az élõvilágról kialakult új szemlélet rengeteg új felfedezéshez vezetett. Eddigi ismereteinket továbbfinomítjuk, elmélyítjük. Hihetetlen technológiai bravúroknak köszönhetõen a makromolekulák: a proteinek és nukleinsavak tanulmányozásában teljesen új korszak nyílt meg elõttünk. Amikor ma egy fiatal hallgató életében elõször belép egy laboratóriumba, el sem tudja képzelni, hogy ezelõtt 20-25 évvel mit jelentett számunkra a proteinek vagy még inkább a nukleinsavak tanulmányozása. Manapság a diákok néhány hét alatt elsajátítják bármely szervezet genomjának feldarabolási technikáját. Gyorsan megtanulják, hogyan kell elkülöníteni a géneket, adott grammnyi mennyiségben, létrehozni egy szegmenset és újra egyesíteni bármelyik génnel bármely DNS-szegmenset, vagy egy gént injektálni egy sejtbe, akár egy megtermékenyített petesejtbe. Alig telik el pár hét, és ugyanolyan rutinosan barkácsolják majd az öröklõdést hordozó molekulákat, mint öreg kocsijuk motorját a szomszéd garázsban. Milyen elképedve vettük tudomásul, hogy a kromoszómák, az öröklõdés hordozói, amelyekrõl régebben azt gondoltuk, szent és sérthetetlen struktúrák, tulajdonképpen állandóan alakulnak, egymáshoz tapadnak, hosszabbak, majd rövidebbek lesznek, kifordulnak, darabokra szakadnak. Röviden szólva: be kell látnunk, az, hogy mi itt vagyunk a Földön, csupán egy kozmikus barkácsolás eredménye.

Ma már egyetlen biológus sem kérdõjelezi meg, hogy az élõvilág, amely körülvesz bennünket, és amelynek mi is részei vagyunk, több milliárd évig tartó fejlõdés eredménye. Ezt a tényt ma már mindenki, még a katolikus egyház is feltétel nélkül elfogadja. Az utóbbi száz év, és különösen a mikrobiológia felfedezései mind ezt az elméletet támasztják alá.
A biológiában igen sok az általánosítás, de meglehetõen kevés az elmélet. Ez utóbbiak közt az evolúció a legjelentõsebb:
- mert a legkülönbözõbb területeken felhalmozott megfigyeléseket, amelyek enélkül csupán elszigetelt ismeretek lennének, egységes egésszé fogja össze,
- mert minden, az élõ világgal foglalkozó tudományágat összekapcsol,
- mert rendet teremt az élõlények hihetetlen sokféleségében, gazdagságában, és megtalálja köztük és a föld többi alkotórésze közti összefüggéseket, és végül,
- mert elfogadható magyarázattal szolgál az egész élõvilág csodálatos változatosságának kialakulására.
Bár a biológia mûvelõi közül senki nem vitatja az evolúció döntõ szerepét az élõvilág kialakulásában, abban, hogy milyen mechanizmusok játszottak szerepet az evolúció során, már nem ilyen nagy az egyetértés. A tudományos elméletekre egyébként éppen ez a jellemzõ, hogy a részletkérdésekrõl viták folynak, és újabb kutatásokra serkentik a tudósokat.
A molekuláris biológia az evolúcióval kapcsolatban felmerülõ kérdések jórészére megadja a választ. Itt csak két kérdést szeretnék kiemelni. Az elsõ arra keresi a feleletet, hogy a különféle szervezeteket alkotó molekulák különböznek-e egymástól, és ha igen, akkor miben. Sokáig hitték, hogy a molekulák teljesen különbözõek, és hogy éppen a különbözõségükkel magyarázható az élõ szervezetek hihetetlen változatossága. Egyszerûbben: úgy gondolták, hogy a kecskét jellegzetes kecske-molekulák, a csigákat pedig csiga-molekulák alkotják. Hogy a sajátos molekulák tették sajátossá, eltérõvé, jellegzetessé az élõlényeket.
De amint a gének és proteinek vizsgálati módszerei tökéletesedtek, és mind több szervezetet tudtak mind alaposabban tanulmányozni, felfedezték, hogy a legkülönfélébb élõlények egyes molekulái, mint pl. a hemoglobin vagy akár a hormonok, nagyon vagy legalábbis eléggé hasonlitanak egymáshoz. Lassanként rájöttek, hogy minden állat, minden élõlény rokonságban áll egymással, mindannyian kapcsolódnak egymáshoz egy eddig nem is sejtett közös pontban. A gének, a proteinek nem egyetlenek a maguk nemében, nem egy bizonyos fajra jellemzõ idioszinkráziák. Meglepõen hasonló szerkezeteket lehet találni egymástól eltérõ fajoknál is. Ami még érdekesebb, ugyanazon a fajon belül majdnem teljesen hasonló struktúrák egészen eltérõ funkciókat láthatnak el. A gének és proteinek mozaikszerûen elrendezõdõ elemekbõl, motívumokból állnak, amelyeknek megvan a maguk felismerési helye. A motívumok száma ezer-kétezer között mozog, és ezeknek a kombinációi biztosítják a proteinek végtelen változatosságát. Néhány sajátos motívumtól függenek a protein specifikus tulajdonságai.
Az alapelem, amely közvetlenül irányítja a sejt kémiáját egy, a proteinben lévõ felismerési hely. Eleinte úgy tûnt, hogy a molekuláris felismerés csupán az enzim és az alapanyag vagy az antigének és antitestek esetében mûködik. Ma már úgy látjuk, hogy döntõ szerepe van egy egész sor jelenség lefolyásában, pl. a proteinek polimerizációjánál, amikor izomfehérjéket kell létrehozniuk, valamint a vírusos fertõzéseknél, a protein és a DNS-kölcsönhatásánál és a géntevékenységek szabályozása során, a sejtekben (kölcsönhatásaiknál,  a jelzések átadásánál, a sejtek tapadásánál stb.). Több ilyen receptor minden változás nélkül élte végig az egész evolúciós folyamatot, így ezek majdnem azonos formában fordulnak elõ a legkülönfélébb szervezetekben.
Ezek voltak hát a legjelentõsebb változások a biokémiai fejlõdésrõl kialakult nézetek terén. Amíg minden egyes gént, minden proteint (mint a nuklein- vagy aminosav-terméket) a maga nemében egyedülállónak tekintettek, feltételezték, hogy mindegyikük csakis teljesen egyedi, egyszeri és igen valószínûtlen módon jöhetett létre. Miután azonban felfedezték, hogy léteznek hasonló szerkezetû népes protein-családok és hogy több proteinben fellelhetõk ugyanazok a mozaikszerû (protein)elrendezõdések, másrészt pedig bebizonyosodott, hogy az evolúció folyamán a proteinek - bámulatos morfológiai változatosságuk ellenére - megõrzik jellegzetes motívumaikat és aktivitási területüket, át kellett értékelni az evolúció mikéntjérõl alkotott nézeteket. Úgy tûnik, hogy a biokémiai evolúció során két új törvényszerûség határozta meg az új molekulák kialakulását és szelektálódását.
A biokémiai evolúció elsõ törvényszerûsége nem a semmibõl, hanem a régibõl hoz létre újat. Erre utaltam az imént, amikor a “molekula-barkácsolásról” beszéltem. Az elsõ gének valószínûleg harminc-negyven rövid nukleinsav-láncból alakultak ki. Ezek a szegmensek aztán növekedni kezdtek, vagy úgy, hogy több szegmens összekapcsolódott a végeinél, vagy megkettõzõdtek, esetleg megtöbbszörözõdtek. Több génnél is fel lehet fedezni egy, két vagy néha többszöri megkettõzõdés nyomait. Ezeket a folyamatokat általában kisebb-nagyobb átalakulások, változások is kísérték. Minden jel arra mutat, hogy a DNS-szegmensek vagy egész gének megkettõzõdése az egyik leggyakoribb molekula-barkácsolási módszer. Egymás utáni megkettõzõdésekbõl jött létre több géncsalád is, pl. a hemoglobinok, a rendszerellenõrzõ faktorok, az immunoglobulinok családjába tartozó gének, amelyek hasonló feladatokat látnak el, mint amilyen pl. az antigének felismerése, a sejttapadás bztosítása vagy az axonok irányitása.
A másik módszer: mozaikgének létrehozása a már elõbb létezett részekbõl. Ezekben a folyamatokban a szelekció is fontos szerepet játszik. Általános volt a meglepõdés, amikor kiderült, hogy az evolúció folyamán majdnem teljesen változatlanok maradnak a specifikus felismerésért felelõs elrendezõdések, motívumok. Ennek (a fajok káprázatos változatossága ellenére) fennálló stabilitásnak a magyarázata azokban a törvényszerûségekben rejlik, amelyek a felismerési pontokat, valamint a molekulák közötti, a sejtben végbemenõ összes vegyi folyamatot is irányítják. E törvény értelmében a molekulák közötti folyamatok specifikusságát meg kell õrizni, ez azonban az evolúció folyamán némi renyheséghez vezethet a gén egyik kód-szegmensénél, az exonnál, amely a felismerési helyért felel, de nem hat a nem kódoló szegmenseknél, az intronoknál, sem a szomszédos szegmenseknél. A szomszédos intronok és a DNS-szegmensek szabadon variálódhatnak. Ez lenne a molekula-barkácsolás másik jól bevált módszere, a DNS-részek és exonok újfajta elrendezõdése mozaik-molekulákba.
Ebben az esetben is véges számú elembõl jön létre végtelen számú kombináció,  és így alakulnak ki a sejtek alkotóelemei. A biokémiai evolúció csak másodsorban támaszkodik a mutációkra, elsõsorban a DNS-megkettõzõdéseknek és ezek újfajta elrendezõdésének útján ment végbe. Ebben a fejlõdési folyamatban azonban mindvégig változatlanul megõrzõdik néhány állandó pont, a specifikus felismerési helyek kis szigetei. Az ezeket kódoló DNS-szegmensek körül szabad koreográfia szerint csereberélik a helyüket más DNS-darabkák. Ezzel magyarázható, hogy az alapszerkezetek, a felismerési helyek a különbözõ szervezetekben más és más környezetben fordulhatnak elõ. Az  egész élõvilág úgy mûködik tehát, mint egy óriási Meccano-játék: ugyanazokat az alkatrészeket más- és másféleképpen lehet összeszerelni, szétszerelni, úgy, hogy mindig egészen eltérõ végeredményhez jussunk. De tulajdonképpen az összes eltérõ alakzatot ugyanazokból az alkotóelemekbõl rakjuk össze.
A gének és proteinek mozaik-elrendezõdésüknek köszönhetõen többféle kölcsönhatásra is léphetnek egymással. A néha igen nagy kiterjedésû protein-szervezõdések (komplexek) kialakulása továbbnöveli ezeknek a lehetõségeknek a számát. Ezek a speciális proteincsoportok végzik el a sejt néhány olyan alaptevékenységét, amelyek többszörös reakciós és interakciós folyamatokat feltételeznek. Ilyen alaptevékenység (mint pl. a sejtosztódás, a sejtek közötti kölcsönös folyamatok, a morfogenézis bizonyos szakaszai) során a géncsoport tagjai a sejtfelismerés révén szorosan ellenõrzik a folyamatok eredményét, “termékét”. Ugyanazok a géncsoportok irányítják a sejtosztódást az emberi szervezetben, mint az élesztõben: több mint ötszázmillió éve végzik ugyanazt a feladatot, és szerkezetük is alig változott ez alatt az idõ alatt. Antonio Garcia-Bellido ezeket a csoportokat, amelyek minden élõ sejt szerkezetének állandó, változatlan alkotóelemei, szintagmáknak nevezte el.
Több fajnál is, de lehetséges, hogy valamennyinél megfigyelhetõk az embrionális fejlõdés során az ilyen géncsoportok irányítása alatt mûködõ állandó alkotóelemek. Sok szervezet, és különösképpen a rovarok valószínûleg ilyen ismétlõdõ szegmensekbõl, azaz többsejtû alkotõelemekbõl alakulnak ki. Kezdetben ezek az elemek teljesen azonosak, de késõbb a szabályozógének (mint pl. a homeogének) utasítására elkezdenek specializálódni. Ez utóbbiaknak éppen az a feladata, hogy módosítsák a szabvány-alkotóelemek alakulását, és minden szegmensnek biztosítsák a rá jellemzõ sajátosságokat. Ugyanazon a sejten belül, egymással párhuzamosan több homeogén-kombináció irányítja ezeknek a szegmenseknek, ezeknek a sajátos területeknek (mint pl. amilyenek az izom- vagy az idegsejtek) a létrejöttét, akár egy egyszerû a fonalféregrõl, akár az emberi szervezet kialakulásáról van szó. A baktériumok és a bálna, a vírusok és az elefánt, a sarkkörökön túl, - 20 Celsius-fok hõmérsékleten élõ organizmusok mind-mind beletartoznak az élõvilágba, és a köztük lévõ óriási különbségek ellenére meglepõ sok azonosságot találhatunk mind a felépítésükben, mind az élettani funckióikban. Nem a vegyi alkotóelemeik közötti eltérések jelentik egy pillangó és egy oroszlán vagy egy tyúk és egy légy közötti igazi különbségeket: azért ilyen sokfélék, mert ezek az alkotóelemek másként kapcsolódnak és arányaikban másként viszonyulnak egymáshoz. A gerincesek közötti különbségek az embrionális lét folyamán elsõsorban azzal magyarázhatók, hogy a fejlõdés melyik szakaszában jelentkezik a gének hatása, és milyen arányban hozzák létre termékeiket. Az így létrehozott teremékek apró szerkezeti különbségei emellett egészen mellékesnek tûnnek.
A természetben a bonyolult dolgok általában az egyszerûbbek kombinációiból jönnek létre: részecskék kombinációjából születik az atom, atomokból tevõdnek össze a molekulák, sejtekbõl a szervezetek. Ugyanígy alakultak ki a gének és a proteinek is, olyan sajátos funkciókat végzõ szakaszokból, amelyek végtelen sorokba szervezõdtek, hogy minél változatosabb feladatokat láthassanak el. Egy néhány DNS-szakasz nagyon sok gént hozhat létre.
Nagy meglepetés volt mindannyiunk számára, amikor kiderült, hogy maguk a molekulák mennyire nem változtak az evolúció folyamán.Itt nem csak az olyan proteinekre gondolok, mint a vörös vértest hemoglobinja, az izmok miozinjának aktinjai vagy a haj és a köröm keratinja. Nem csupán az emésztés enzimjeirõl, a pepszinrõl és a tripszinrõl, vagy a légzésben oly nagy szerepet játszó citokrómokról van szó. Az olyan utasításokat kiadó génekrõl beszélek, amelyek az embrió fejlõdését irányitják, és meghatározzák a születendõ állat alakját
Két példával fogom szemléltetni a molekuláknak ezt a meglepõ állandóságát. A gyümölcslégynél, amely igen tekintélyes genetikai múlttal dicsekedhet, már a petében jelen van kétféle gén. Az egyik csoportba tartozó gének meghatározzák a hamarosan fejlõdni kezdõ embrió “tengelyét”, míg a másik “csapat” a szegmensek alakjának kialakulását és a késõbb rájuk váró feladatokat irányitják. A kutatók meglepetve tapasztalták, hogy ugyanezek a génfajták fellelhetõk minden vizsgált állatnál, a békánál, a gilisztánál, az egérnél éppen úgy, mint magánál az embernél. Ki merte volna tizenöt éve azt állítani, hogy ugyanazok a gének vázolják fel egy emberi szervezet felépítését, mint amelyek a légy vagy a giliszta kialakulását irányítják? Ebbõl természetesen az következik, hogy Földünk minden élõlénye egy hatszázmillió évvel ezelõtti közös élõ szervezettõl származik, amelyben már jelen voltak a ma is mûködõ génkészletek.
Az imént mondottakat a szem példájával fogom alátámasztani. Ez a szerv igen nagy változatosságot mutat, egészen eltérõ elvek alapján mûködik a különbözõ állatoknál, gondoljunk csak pl. a rovarok összetett, vagy a fejlábúak és gerincesek lencsés szerkezetû szemére. Bármekkora is legyen a különbség e két típusú szem között, megállapitották, hogy azonos felépítésû (de egészen másképpen “összebarkácsolt”) génekbõl állnak, amelyek aztán hasonló funkciót betöltõ, de teljesen eltérõ architektúrájú szerveket hoznak létre. Bár az utóbbi félévszázad sok hasonló meglepetést tartogatott számunkra, a legutóbbi tizenöt év gyökeresen megváltoztatta eddigi ismereteinket, nézeteinket.
Az evolúció elméletének általános elfogadása egy újabb, igen nehezen megválaszolható kérdéssel szembesítette a kutatókat. Meg kellett találniuk az élet, az élõvilág eredetét, kezdeteit. Pasteur egyszer s mindenkorra megcáfolta az õsnemzés elméletét. Ezek után már senki nem merte azt állítani, hogy pl. a legyek régi, eldobott rongyokból alakulnak ki. Élõlény csak élõtõl származhat. Minden sejt sejtbõl születik. Darwin óta viszont az is köztudott, hogy minden faj egy másikból származik, és valamennyi faj egy néhány igen egyszerû szervezetbõl ered. E két állítás már magában hordja a következõ kérdést: hogyan jött létre az elsõ élõ szervezet?
Mai ismereteink szerint a Föld mintegy négy és fél milliárd évvel ezelõtt született. Hány meg hány ezer, teljességgel valószínûtlen és ugyanakkor egymástól teljesen független eseménynek kellett bekövetkeznie ahhoz, hogy létrejöjjön a világmindenség, a naprendszerek, a mi naprendszerünk és a Föld maga, az élet kialakulásához szükséges feltételekkel együtt, amelyek más bolygókon nem is léteznek, mint amilyen pl. a víz jelenléte, vagy a megfelelõ hõmérsékletet biztosító távolság a Naptól. Ahhoz, hogy a biológusok meg tudják magyarázni az élet megjelenését, igen gazdag képzelõerõre van szükségük.
Úgy tûnik, hogy a földtörténet során az élet meglepõen korán jelentkezett, alig egymilliárd évvel a Föld születése után. Az  élet elsõ formája valószínûleg egy úgynevezett “protobaktérium” volt. Az élõ fogalma magában foglalja a szaporodás fogalmát is. De a ma ismert legkezdetlegesebb élõlény, a baktérium szaporodása is elképesztõen bonyolult folyamat. Már a DNS egyszerû megkettõzõdése is nagyszámú proteint mozgósít, és ezek szintézise csakis igen sok és igen változatos makromolekula részvételével mehet végbe. És ez még csak az elsõ lépés, a DNS megkettõzõdése, pedig, mint tudjuk, a szaporodáshoz a mai baktérium-sejten belül még rengeteg egyéb vegyi mûködésre és reakcióra van szükség. Egész egyszerûen elképzelhetetlen, hogy egy ilyen bonyolult rendszer csak úgy, hipp-hopp, minden elõzmény nélkül megjelent volna. Sokkal közelebb járunk a valósághoz, ha inkább olyan, többé-kevésbé valószínû forgatókönyveket képzelünk el, amelyek során lépésrõl lépésre kialakulhatott ez az elképesztõen bonyolult rendszer.
A mostanság legelfogadottabb forgatókönyv szerint a mai, DNS-irányítás alatt álló élõvilág elõtt létezett egy másik, melyben az RNS játszotta a meghatározó szerepet a szaporodásban és bizonyos vegyfolyamatok katalizálásában is. Nyilvánvaló, hogy a magyarázatnak igen sok gyenge pontja van, pl. nehéz elképzelni az egyik rendszerbõl a másikba vezetõ fejlõdési szakaszokat, már ezek bekövetkezésének is igen kicsi a valószínûsége. Természetesen tovább lehet finomítani, jobban ki lehetne dolgozni néhány ehhez kapcsolódó hipotézist, de be kell látnunk, hogy kísérletekkel, laboratóriumi úton igen nehéz lenne bizonyítani ezt az elméletet. Fogdjuk hát el, hogy bár mi élõk mindannyian (mikrobák, gombák, növények, állatok, emberi lények) egy és ugyanazon kezdeti probaktériumtól származunk, igen távol vagyunk attól, hogy el tudjuk képzelni közös õsünket.
 Amikor az élet eredetérõl beszélünk, feltételezzük, hogy a kezdetben élettelen Földön kb. nyolc- vagy kilencszázmillió év alatt egész sor hihetetlenül valószínûtlen esemény követte egymást, míg kialakult elõbb az RNS-, majd ezt követõen a DNS-világ. Nem is meglepõ, hogy a laikusok számára ez épp olyan hihetetlen, mint a világ teremtésének a meséje az Upaniszádokban, a Bibliában, vagy Hésziodosz Theogoniájában. Az átlagos emberi értelemhez talán közelebb is állnak ezek a mítoszok, mint a biokémikusok és mikrobiológusok fejtegetései.
De a tudósokat nem riasztja vissza sem a kérdés nehézsége, sem az, hogy valószínûleg igen sokáig nem találják meg a nyitját. Három hipotézist is felállítottak. Néhányan (köztük igen neves kutatók is) félig-meddig komolyan állítják, hogy mivel az élet megjelenése a Földön annyira valószínûtlen, a rejtély csakis egy “pánsperma” megjelenésével magyarázható. Ezek az õs-csírák egy távoli bolygó a miénkénél fejlettebb civilizációjából küldött ûrhajón érkeztek volna Földünkre. Egy ilyesfajta válasz természetesen csak a kérdés megválaszolásának elodázását jelenti. Ennek a hipotézisnek nem sok követõje akad.
Mások szerint az élet megjelenésének a Földön olyan elhanyagolható volt a valószínûsége, hogy ez csakis egyszer, egyetlen egyszer fordulhatott elõ. Egy egész sor, teljesen valószínûtlen esemény egymásutánjának eredménye, és hajszálon múlott, hogy mégis bekövetkezett. Ennek a hipotézisnek a követõi úgy vélekednek, hogy a világegyetemben rajtunk kívül nincsenek más élõlények, még kevésbé tudatos élõlények.
A tudósok harmadik csoportja szerint az RNS-, majd ebbõl késõbb a DNS-irányította világ kialakulása egy sor teljesen szokványos vegyfolyamat eredménye. Ebbõl az következik, hogy ha elegendõ idõ és elegendõ alkalom áll rendelkezésre, akkor elõbb-utóbb meg is fog ismétlõdni. Az életnek tehát volt esélye máshol is kialakulni. Figyelembe véve az asztrofizikusok érveit, akik szerint a világegyetemben léteznek más olyan bolygók is, amelyeken olyan körülmlények alakultak ki, mint a Földön, igen nagy a valószínûsége annak, hogy máshol is létezik élet, mégpedig tudatos élet.
Jelenlegi ismereteink szerint csak ízlés dolga, hogy e két utóbbi elmélet közül melyiket találjuk rokonszenvesebbnek. Sokan szeretnek eljátszani a gondolattal, hogy milyen különleges hely a Föld: az egyetlen olyan pont a világegyetemben, ahol élet létezik, ahol mi, emberek élünk, és töprenghetünk a világegyetem és lakói megjelenésének rejtélyén. Mások szerint az élet kialakulásában nincsen semmi rendkívüli, és mivel bizonyára sok, a mi Földünkéhez hasonló adottságú bolygó létezik, elõbb-utóbb ott is megjelent vagy megjelenik az élet, amely azután törvényszerûen a lét tudatos formáihoz vezet. Ez utóbbi elmélet hívei fáradhatatlanul igyekeznek más, a világmindenség távoli naprendszereiben kialakult földön kívüli civilizációkkal kapcsolatba lépni.
Sajnálattal kell megállapítanunk, hogy a mai napig sem a mi naprendszerünkbõl, sem más naprendszerekbõl nem érkeztek olyan jelek, amelyek ezt az elméletet alátámasztanák. A Föld egész felszínét behálózó csillagászati obszervatórium-rendszer a legkülönbözõbb hullámhosszokon igyekszik felfedezni egy máshonnan érkezõ üzenetet, de eddig teljesen eredménytelenek voltak a megfigyelések. Természetesen nem szabad figyelmen kívül hagyni, hogy legközelebbi szomszédainktól is elképzelhetetlen távolságok választanak el. A közelmúltban felfedeztek egy olyan meteoritot, amely esetleg a Marsról származik, és amelyben állítólag olyan nyomokra bukkantak, amelyek a földi élet legrégebbi, kezdetleges formáira emlékeztetnek. De a bizonyítékok nem túl meggyõzõek, és még az is elõfordulhat, hogy csupán a NASA próbál ezzel egy kis reklámot csapni magának a soron következõ Mars-programokhoz.
Mindebbõl érzékelhetõ, hogy a tudomány az utóbbi egy-két évszázad alatt egyre szerényebb kérdések megválaszolását tûzte ki célul. A modern tudomány kezdeteit éppen ez a folyamat jelzi, amely során a nagy ívû, általános kérdések helyett a sokkal behatárolhatóbb részletkérdések foglalkoztatják a tudósokat. Ma már nem azt akarjuk megtudni, hogy hogyan alakult ki a világegyetem, mibõl jött létre az anyag, vagy hogy mi is az élet. Inkább azt kutatjuk, hogy hogyan zuhan szabadesésben egy kõ, hogyan folyik a viz egy csõben és hogyan kering a vér az érrendszerben. Ez a változás meglepõ eredménnyel járt: míg az általános kérdésekre általában igen szûk területre érvényes válaszok adták meg a feleletet, addig a részletkérdések megfejtése gyakran átfogó, egyetemes érvényû következtetésekhez vezet. Ez a tudomány jelenlegi célkitûzéseit is meghatározza. Érthetõ tehát, hogy ma már a laboratóriumokban nem az élet titkát kutatják, nem akarják felfedni határait, ehelyett az élõ rendszerek elemzését, felépítését, mûködését, történetét vizsgálják, tanulmányozzák.
Ne várjuk el a tudósoktól, hogy meghatározzák, mi is az élet, hiszen ezt mindannyian nagyon jól tudjuk. Azzal is tisztában vagyunk, hogy mennyire sérülékeny, milyen bámulatosan változatos, és hogy ez a legnagyobb kincsünk itt a Földön. Talán ez az egyetlen igazi érték a világon, és az ember legcsodálatosabb feladata életet adni, továbbadni az életet egy gyermeknek. Malraux szerint: “Az élet nem sokat ér, de nincs értékesebb az életnél.”

Minden tudományok egyeteme, 1. elõadás, 2000. jan. 1.
Nagy Zsuzsanna


Bibliográfia
JACOB, Francois
A tojás és a tyúk
Az élõk logikája
Európa, 1974


Kérjük küldje el véleményét címünkre: lettre@c3.hu


C3 Alapítványc3.hu/scripta/